卟啉病,又称为血紫质病,是一种由于血红素合成途径中某些酶缺乏或活性降低,导致体内卟啉或卟啉前体(如δ-氨基酮戊酸、原卟啉Ⅸ)代谢异常,卟啉或其前体在体内聚积,造成细胞损伤,进而引发一系列临床症状。
卟啉病的发病机理复杂,既可能与遗传因素有关,也可能受到环境因素的影响。遗传因素在卟啉病的发病中起着重要作用,许多患者都存在家族遗传史。此外,环境因素如饮食、生活习惯等也可能对卟啉病的发病产生影响。
这种病症的典型症状包括皮肤对阳光敏感、皮肤色素沉着、腹痛以及神经精神症状等。患者常常因为皮肤对阳光的高度敏感而避免外出,这种生活方式让外界对卟啉病患者产生了诸多误解和神秘化的想象,因此常和吸血鬼的形象联系到一起。
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在卟啉病的众多临床表现中,皮肤光敏性增强是最为显著的特征之一。红细胞生成性原卟啉病患者的皮肤可能在阳光照射下几分钟到几小时后出现烧灼痛,持续几小时,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂,皮疹可能伴随终生,反复发生。
迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人,男性多见,多有肝病史或饮酒史。皮肤脆性增加,出现水疱、大疱,皮肤病变常发生于日光照射部位或摩擦部位。
卟啉病十分罕见,易与其他疾病混淆。治疗卟啉病首先是消除可能的诱因包括忌酒、停用可能加重病情的药物,以及避光、防晒或使用遮光剂。迟发型皮肤卟啉病可口服羟氯喹治疗,必要时也可采用放血疗法。红细胞生成性原卟啉病可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。此外还涉及到镇痛、维持体液平衡、注射血红素、增加糖摄入等手段来应对各项症状。
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